全ゲノムシーケンス
全ゲノムシーケンスは、名前の通り生物の全ゲノムをシーケンスする手法です。遺伝子配列が未知の生物の場合、最初に全ゲノムシーケンスにより配列情報が同定されます。また生物集団内の変異とその頻度を探索したり、ゲノムワイド関連解析（GWAS）により変異と各疾患を関連付けるためにも使用されます。
「1,000ドルゲノム」として、長い間全ゲノム解析のコストを1,000ドル以下にすることが目標にされてきましたが、数年前にこの目標は達成され今や各社「100ドルゲノム」を目標にしている状況です。
ターゲットシーケンス
ターゲットシーケンスは、特定の配列に絞ってシーケンスを行う手法です。関心のある領域をより詳細に解析でき、余計な領域分にコストをかけず、解析の手間を減らすことが出来ます。また遺伝子診断の用途では、二次的所見（偶発的所見）を避ける目的も含まれます。
ターゲットシークエンスの一般的な方法は、下記のハイブリダイゼーションキャプチャー法とアンプリコンシーケンシング法があります。
- ハイブリダイゼーションキャプチャー法
ターゲットの配列に対するプローブを準備、結合させます。各プローブにはビオチン修飾が付加されており、アビジンでコートしたマグネットビーズを追加することで、磁力により濃縮したいサンプルDNAのみを引っ張り、単離することが可能となります。
- アンプリコンシーケンシング法
ターゲット配列のみをPCRで増幅し、濃縮します。
- エクソームシーケンス
エクソームシークエンスは、ゲノム中のエクソン領域のみをシーケンスする手法です。タンパク質をコードするエクソンはゲノム中の数%ですが、既知の変異の多くがエクソンに存在しているため、コストパフォーマンスの良い手法となります。エクソームシーケンスもターゲットシーケンスの一つですが、シーケンス法の一つとして別扱いにされることも多いです。
RNA-Seq
一般的にRNA-seqは、メッセンジャーRNA（mRNA）の発現レベルを評価するために用いられますが、融合遺伝子、スプライスバリアント、一塩基多型（SNP）、RNA修飾を解析することも可能です。
またRNA-Seqでも、ターゲットシーケンスを行うことが出来ます。RNA-Seqの場合、tRNA（トランスファーRNA）、miRNA（マイクロRNA）、またはsmall RNAがターゲットとなる場合があります。
ChIP-Seq
クロマチン免疫沈降法（ChIP）は、タンパク質とDNAの相互作用を評価するために使用されます。ChIP-Seqでは免疫沈降で回収したDNAをシーケンスすることで、網羅的に解析することが可能になります。
Methyl-Seq
Methyl-SeqはBisulfite-seqとも呼ばれ、シーケンス前にDNAをBisulfiteで処理することで、DNAのメチル化状態を解析する手法です。
